一、先天性角膜病症状体征：
1、大泡性角膜病变：
患眼雾视，轻症者晨起较重，午后可有改善。重者刺激症状明显，疼痛流泪，难以睁眼，特别是在角膜上皮水泡破裂时较为明显。有不同程度的混合性充血，裂隙灯检见角膜基质增厚水肿，上皮气雾状，或有大小不等的水泡，角膜后层切面不清或皱褶浑浊。病程持久者，角膜基质新生血管形成，基质层浑浊，视力明显减退。
角膜上皮水肿，失去光泽，其中有一个或数个大泡隆起(大都达数毫米)，泡内充满略显混浊的液体，由于瞬目时与眼睑相互磨擦，大泡可发生破裂。此时，因角膜神经暴露，故患者出现疼痛、羞明、流泪等严重刺激症状。破裂的大泡形成上皮缺损或卷丝，大泡可反复出现，反复破裂，较终以血管长入形成变性血管翳而告终。
2、带状角膜病变：
早期无症状。当浑浊带越过瞳孔时，视力下降。上皮隆起或破损，可有刺激症状和异物感。病变起始于睑裂区角膜边缘部，在前弹力层出现细点状灰白色钙质沉着。病变外侧与角膜缘之间有透明的角膜分隔，内侧呈火焰状逐渐向中央发展，汇合成一条带状浑浊，横过角膜的睑裂区。沉着的钙盐较终变成白色斑片状，常高出于上皮表面，可引起角膜上皮缺损。有时伴有新生血管。
二、先天性角膜病检查：
可行角膜检查。
三、先天性角膜病诊断：
根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。
